“渐冻人”“月亮的孩子”“睡美人综合症”“瓷娃娃”……这些听起来或美丽或梦幻的名字背后，其实是一类严重危害健康的疾病——罕见病。在罕见病的综合治疗领域新用户免费体验配资，营养管理发挥着不可忽视的作用。今天，北京协和医院临床营养科专家就来带您了解关于罕见病患者的营养管理小知识。

罕见病治疗为什么需要营养（医）师？

许多罕见病（特别是遗传代谢病）涉及代谢异常，患者的饮食管理与代谢改善是治疗的重要组成部分。这时，专业的营养（医）师便成为不可或缺的一环。

遗传代谢性疾病的营养治疗目标是通过营养管理来减少可能加重代谢问题的食物摄入，同时保证患者能够摄入均衡的营养，维持健康状态，尤其是在婴儿期、儿童期到成年这一漫长的生命阶段，营养干预是治疗的重要基础。

国际指南的建议是什么？

国际相关指南建议，罕见病患者需要接受个性化的饮食治疗和定期随诊。这些特殊饮食的目标不仅要限制会加重病情的食物，还要保证患者的营养均衡，帮助他们维持正常的生长发育和健康状态。比如，患有苯丙酮尿症（PKU）的患者需要严格控制蛋白质摄入，而肝豆状核变性的患者则需要限制铜的摄入量。

美国肠内肠外营养学会（ASPEN）的相关指南曾建议，营养专家必须是遗传代谢病治疗团队中的核心成员，应定期为患者提供饮食指导、教育和随诊服务。这种团队协作的目标是：

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1、减少会导致病情加重的食物影响；

2、帮助患者维持营养均衡；

3、促进正常的生长发育。

什么情况下罕见病患者需要营养支持？

营养支持或干预是罕见病患者长期管理中不可缺少的一部分。不同的罕见病在营养管理上有各自的特点，但总体而言，营养干预在治疗中能起到重要的基础性作用，对某些疾病来说甚至是关键的治疗手段。

1、针对疾病特性的营养治疗

一些罕见病（尤其是遗传代谢性疾病）会因为身体内的代谢紊乱而导致各种问题，比如酶缺乏、代谢中间产物积累或营养元素代谢异常。在这些情况下，通过科学调整饮食，能有效帮助患者缓解症状，甚至改善病情。如：

•糖原累积症：患者容易低血糖，通过补充生玉米淀粉作为碳水化合物的来源，可以稳定血糖，减轻肝脏肿大等症状，还能延长生存时间。

•高苯丙氨酸血症：低蛋白饮食能减轻因蛋白质代谢障碍引起的神经系统损害。

•肝豆状核变性：低铜饮食能减少体内铜的积累，减轻病情。

•Prader-Willi综合征：低盐、低脂、限制热量的饮食有助于控制肥胖及其并发症。

这些饮食干预被证明安全、可行、成本相对低廉，也更容易被患者接受，因此逐渐成为了许多罕见病治疗的重要方法。

2、为长期治疗提供支持

大部分罕见病患者需要长期甚至终身管理。随着病情的进展，许多患者会因疾病导致身体消耗，营养状况逐渐下降，出现消瘦、乏力甚至肌肉流失等问题。这种情况下，营养支持显得尤为重要。比如肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症），患者有进行性加重的肌肉萎缩、吞咽及呼吸困难外，往往还伴随着营养状况的逐渐下降，消瘦、乏力、瘦体组织丢失。如果加强营养支持，可以帮助患者延缓身体的衰退，提高生活质量，甚至延长生存时间。

3、营养支持很重要

罕见病患者的身体往往脆弱，需要通过个性化的饮食和生活方式调整来改善健康状况。相比药物或手术等治疗，营养干预更加日常化，患者更容易坚持，同时治疗费用也相对较低。因此，营养支持不仅是一种基础治疗手段，更是提升罕见病患者生活质量的重要保障。

总的来说，营养支持在罕见病的治疗中有“以小见大”的作用——看似简单的饮食调整，却能给患者带来巨大的健康改善，让他们走得更远、活得更好。

如何为罕见病患者制定合理的营养方案？

罕见病患者的营养管理，简单来说，就是帮助他们“吃得对、吃得好”，既满足身体的特殊需求，又能让患者长期坚持，改善健康状况。

1、特殊患者需要特殊的饮食

有些罕见病（尤其是遗传代谢病）患者对普通食物中的某些成分无法正常代谢，从而发生疾病表现，营养管理也需要据此进行基于疾病机制的调整。

1953 年德国Bickel医生通过低苯丙氨酸饮食治疗有效地降低了一位苯丙酮尿症（phenylketonuria , PKU）女婴血液中苯丙氨酸浓度，患儿临床症状随之改善，进而创立了遗传代谢病的饮食疗法。此后，PKU的饮食治疗原理逐步应用于其他疾病, 成为氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等多种代谢异常性疾病治疗的核心。如在疾病治疗的特殊阶段普通食物无法满足需求时，还可能需要用到符合疾病代谢特点的“特殊医学食品”，如专门调配的配方粉等，既能避免有害成分，又能保证患者获得充足的营养。

2、个性化饮食很重要

即使是同一种疾病，不同患者的病情也可能大不相同。例如不同血清苯丙氨酸浓度的PKU患者对于饮食管理的限制就会存在差异，有些PKU患者可以适量吃含苯丙氨酸的食物，而有些则完全不能碰。因此，营养医师需要为每位患者量身定制饮食方案，包括食物种类、摄入量和用餐频率等，真正做到“因人而异”。

3、长期病程需要特别关注营养支持

并非所有罕见病都直接与代谢障碍有关，但许多患者因为疾病的长期消耗，身体可能变得虚弱，或者难以吸收足够的营养。这种情况下，需要特别关注患者的营养摄入，比如：

•帮助确定“饭量”：患者需要摄入多少能量？蛋白质、脂肪、维生素、矿物质需要怎么分配？这些都需要根据病情来科学计算。

•调整进食方式：一些患者吞咽困难或胃肠功能受损，可能无法正常进食。这时候，就需要通过胃肠管鼻饲等方式给予营养液，确保他们获得足够的能量和营养。

为罕见病患者制定营养方案是一个复杂而精细的过程，核心在于“量身定制”。每个患者的病情和需求都不同，只有科学、个性化的饮食方案才能真正帮助他们改善健康状况，让“吃”成为一种重要的治疗手段。

长期营养管理需要随诊吗？

长期营养管理离不开定期监测和随诊，就像高血压患者需要定期测量血压、糖尿病患者需要调整降糖药物一样，罕见病患者的营养管理也需要根据情况不断调整。

1、为什么需要定期监测？

每个人的身体状况会随着时间和环境发生变化，特别是罕见病患者：

•病情发展不同：疾病的不同阶段对营养的需求会发生变化，比如病情加重时可能需要更多的能量和蛋白质，病情稳定时则需要调整摄入量以避免过度补充。

•个体差异大：即使是同一种疾病，每位患者的表现和器官受损程度也不同，因此营养方案需要量身定制，而非“一锤定音”。

定期监测的目的是了解患者的营养摄入是否合适，有没有偏差，并及时调整方案，以保持最佳的营养状态。

2、应对生活方式改变的挑战

长期营养管理往往需要患者做出特殊的生活方式调整，这并不容易。比如，要让生活在中国北方的乳糜泻患者完全放弃面食并避免接触含麦的食物，就会带来非常多的不适应。一方面饮食习惯的巨大变化会带来心理情绪的不适和抵触，另一方面以面食为主的社会环境也会增加饮食选择的难度，这些因素叠加，都会影响患者的依从性和治疗的持续性。定期随诊和监测，正是希望能够：

•发现问题早调整：及时调整营养方案，让患者始终处于健康的平衡状态。

•解决实际困难：帮助患者适应特殊的饮食和生活方式，提高依从性。

•保障治疗效果：通过定期随诊，帮助患者长期坚持合理的营养管理，从而改善生活质量和治疗效果。

3、随诊的频率建议

为了确保营养管理的效果，大多数罕见病患者建议每6-12个月到临床营养科进行一次随访。如果病情复杂或不稳定，则需要更频繁的监测，建议每1-3个月进行随诊。

文字/临床营养科 李融融新用户免费体验配资

发布于：北京市

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